유전자 가위 기술, 유전병의 근원적인 치료 방법으로 등장하다

유전자 가위 기술, 유전병의 근원적인 치료 방법으로 등장하다

유전자 가위 기술이란?

모든 사람들은 얼굴 생김새, 체격, 성격, 운동 능력, 지능 등에서 조금씩 다른 특징을 갖고 있습니다. 이것은 사람마다 타고난 설계도가 다르기 때문인데요. 그 설계도는 부모에게서 물려받은 유전 정보로 만들어지고, 유전정보는 DNA에 새겨져 있습니다. 

이와같이 유전자의 본체인 DNA의 염기서열에 이상이 발생하면 유전병이 발병합니다. 우리가 흔히 아는 혈우병이나 다운증후군 같은 질환이 이에 속합니다. 지금까지는 유전병을 고칠수 있는 방법이 없었지만, 기술이 발전됨에 따라 돌연변이를 유발하는 유전자를 제거하고 복구할 수 있게 되었는데요, 이것을 바로 유전자 가위 기술이라고 합니다.

유전자 가위 기술 개념도

작용 메커니즘

크리스퍼 유전자 가위는 최신 유전자 편집 기술입니다. 크리스퍼 유전자 가위에는 잘라야 하는 DNA를 구분해 내는 ‘가이드 핵산(RNA)’과 실제로 가위 역할을 하는 ‘Cas9 단백질’로 구성됩니다. Cas9 단백질은 먼저 가이드 RNA와 결합한 다음, 가이드 RNA가 잘라야 할 DNA에 표적 부위에 결합했을 때 다시 표적 DNA로 옮겨가 효소작용을 통해 DNA를 잘라냅니다.

유전자 가위 작동 원리

기술은 이미 사용되고 있었다?

언뜻 보기에는 굉장히 어려운 기술같지만, 사실 우리 생활에 오랜기간 적용되고 있었습니다. '유전자변형식품'은 누구나 알고 계실겁니다. 생물체 유전자 중 유용한 것을 취하여 다른 생물체에 삽입하여 우등하게 변형시킨 식품입니다. 식품의 생산성과 영양 향상을 도모하기 위해 1980년대부터 본격적으로 연구되었고, 우리나라에 본격적으로 소개된 것은 1990년대부터입니다. 이미 인간을 제외한 생물에는 적용한지 오래된 기술인 것이지요.

장점만 모아놓은 유전자 변형 식물

미국에서 처음으로 유전자 변형 동물을 식품으로 쓸 수 있다는 승인이 나왔다.(2015년 11월)

실제 적용 사례와 그 결과는?

이제는 인간으로 적용 범위를 넓혀 근본적인 치료방법이 없던 유전병을 고치기 위해 많은 과학자가 노력하고 있습니다. 

특히 최근에는, 치명적인 유전성 혈관부종을 앓고 있는 환자 치료에서 유전자 편집 기술이 두각을 나타냈습니다. 유전성 혈관부종이란 염색체 11번에 위치하는 유전자 돌연변이가 주된 원인입니다. 이로 인해 ‘C1에스터레이스’ 억제제라는 물질의 결핍 또는 기능 이상이 나타나는데, 그럴 경우 혈관 확장제 호르몬인 ‘브래디키닌’의 수치가 높아져 다리·팔·얼굴·목이 심하게 붓습니다. 기도를 침범하게 되면 질식사할 수도 있고, 위장관에 부종이 생길 경우엔 구토·설사를 일으키기도 합니다.

 

유전성 혈관부종

과학자들은 이 같은 유전성 혈관부종을 치료하기 위해 유전자 편집 기술을 활용했습니다. 저용량의 크리스퍼(효소)와 이것을 표적 세포로 안내할 메신저 RNA(mRNA)를 함께 지질 나노입자로 감싸 환자의 혈류에 직접 주입하여 관련 돌연변이 유전자를 제거했습니다.

 

그 결과 한 번의 치료만으로 한 달에 2~3회 부종을 겪던 환자 2명은 증상이 사라졌고, 한 달에 최대 7번 부종을 경험하던 환자도 10주가 지나 증상이 멈췄다고 합니다. 게다가 증상이 사라진 환자들은 원래 복용하던 약물을 먹지 않아도 다시 증상이 나타나지 않았다고 합니다.

유전성 혈관부종 환자들은 보통 짧게는 주당 1회, 길게는 1년에 2~3회 증상이 발생한다고 합니다. 이렇게 빈번했던 증상을 한번의 치료로 영원히 없앨 수 있다니! 유전자 편집 기술의 위상을 확인할 수 있는 임상 결과입니다.

유전병의 근원적인 치료 방법이 될 유일한 기술.

이 기술을 소개하면서 가슴 벅찬 감정을 느꼈습니다. 천식이나 비염, 아토피 등 흔한 알레르기 질환부터 시작해 크론병 등 자가면역질환, 암에 이르기까지 수없이 많은 질병이 유전적 원인과 관련이 있습니다. 증세가 발현되면 유전질환을 일으키는 물질을 멀리하거나, 증세를 경감하기 위한 대증치료가 가능할 뿐, 근원적인 치료 방법은 아직 대중화돼 있지 않아 많은 환자들은 희망없이 괴로워 해야만 했습니다. 머지 않아 유전자 가위 기술 덕분에 많은 환자들에게 병이 나을 수 있다는 희망이 생길것이라는 확신이 듭니다.  읽어주셔서 감사합니다.

 

연평균 49.5%의 성장률을 보이는 유전자 치료제 시장!